Criança

A Distrofia Muscular de Duchenne é rara, mas merece a sua atenção

Tratamentos atuais conseguem garantir qualidade de vida dos portadores da distrofia

Ana Beatriz Alves

Ana Beatriz Alves ,Filha de Maria de Fátima

(Foto: iStock)

(Foto: iStock)

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética degenerativa do tecido muscular. A dra. Ana Lucia Langer é presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular e mãe de Leonardo, Clarissa e Adriana, explica que existe uma proteína na membrana do tecido muscular que se chama distrofina. “Ela é muito importante porque a conecta a célula muscular com os elementos que contraem o músculo.”

A distrofia é ligada ao cromossomo X e é recessivo. Como as meninas possuem dois cromossomos  X, mesmo que um deles tenha a doença, o que está “normal” é capaz de protegê-la da doença. Já os meninos têm um cromossomo X e o outro é Y, portanto, em 98% das vezes, a DMD acontece neles.

Sintomas e características da doença

Pequeno atraso para caminhar;
Atraso cognitivo;
Lordose;
Escala a própria perna para se levantar;
Aumento das panturrilhas;
Tendão de Aquiles encolhe e faz com que a criança ande na ponta dos pés;
Corre menos;
Rebola um pouco para andar;
Dificuldade de subir e descer escadas;
Cai com frequência.

Se a criança não aprender a andar até, no máximo, um ano e três meses, é preciso ficar atenta, explica a dra. Ana. Isso porque os portadores da distrofia começam a andar um pouco depois disso, com um ano e quatro, cinco meses. E isso é um dado que, muitas vezes, passa despercebido, dificultando o diagnóstico.

Outra característica é que “com o passar do tempo, você passa a perceber que ele corre menos do que os outros, tem dificuldade em andar de bicicleta, escalar brinquedos no playground. E é nessa fase que as mães começam a procurar por ortopedistas, mas ainda assim o diagnóstico não está fácil porque a criança está bem”, explica. As alterações físicas citadas anteriormente vão aumentando e aos 5, 7 anos ficam mais evidentes.

Diagnóstico

É muito importante diagnosticar a síndrome de duchenne com a maior antecedência possível. Roberta Lengle, mãe da Bruna, da Ana e dos gêmeos Frederico e Vicente, descobriu  há um ano que seu filho tinha a síndrome. Antes de obter o diagnóstico exato, ela afirmou que recebeu “vários diagnósticos errados antes de receber o certo. Ouvi de vários pediatras e médicos que eu estava comparando por serem gêmeos.”

Dra. Ana explica que, depois de entender todo o quadro clínico com o sintomas e características da doença, o médico faz um exame de dosagem da enxima CK ou COK. O que acontece é que Íons e cálcio entram dentro da célula e ativam uma reação que acaba levando à morte dela o que leva à liberação da enzima CK ou CPK na corrente sanguínea.

Quando a dosagem de CK é alta (5 a 30 mil, 10 vezes o valor nomrla), é porque a pessoa é portadora da distrofia. O exame final é o genético onde se confirma pelo DNA.

Evolução natural da doença

Não existe uma cura, mas com tratamento é possível dar qualidade e maior expectativa de vida para a pessoa. Mas sem tratamento, a pessoa começa a ter uma piora progressiva do músculo, fazendo com que as características fiquem cada vez mais evidentes até não conseguir mais andar aos 10, 12 anos, na grande maioria, e passa a usar cadeira de rodas.

Já na adolescência, começa a ter comprometimento dos membros superiores, não conseguindo levantar o braço. A musculatura respiratória também fica comprometida. “Precisam usar o BIPAP, um aparelho respiratório que joga fluxo de ar para o nariz e boca”, com explica dra. Ana. Outro músculo que passa a ter dificuldades é o coração. As células também vão morrendo progressivamente e vão sendo substituídas por um tecido fibroso e pode desenvolver miocardiopatia, uma fraqueza do coração.

Tratamento

Clay Brites, pediatra, neurologista infantil do Instituto NeuroSaber e pai da Helô, do Gustavo e do Maurício, recomenda o acompanhamento multidisciplinar, com diversos profissionais da saúde que podem colaborar com sugestões saudáveis de alongamentos, nutrição, suporte psicológico, suporte ventilatório, entre outras, de acordo com sua experiência. Assim, consegue garantir qualidade de vida para o paciente, e preservar a força muscular por mais tempo.

Antigamente, a pessoa portadora da doença sobrevivia até uns 20, mas hoje em dia com tratamento, isso mudou. Dra Ana lista outros tratamentos:

Reabilitação (fisioterapia motora, respiratória);
Tratamentos clínicos como corticoides. Se forem introduzidos numa fase precoce, é possível postergar a doença em quatro anos;
Protetores cardíacos que ajudam a postergar a miocardiopatia.

“O tratamento não consegue parar a doença, mas jogar pra frente com diagnóstico precoce e tratamento adequado.” Dra Ana também explica que é preciso introduzir cálcio e vitamina D para evitar a osteoporose em fase precoce. Só com o BIPAP, foi possível pular a expectativa de vida de 20 para 30 anos. “Com as terapias e tratamento, hoje se pode viver até 40 e poucos anos, isso pessoas que não receberam o tratamento adequado durante a infância.”

Prevenção

Não tem como prevenir a doença, Dra Ana explica que o que se pode fazer é um aconselhamento genético. Dois terços das crianças herdam o cromossomo X doente da mãe, então é preciso investigar se a mãe é portadora para poder orientar sobre a possibilidade dela ter um filho com a distrofia ou uma filha portadora e ter um filho com a distrofia.

Ela ainda esclarece que as mulheres raramente têm a doença, mas, excepcionalmente, podem ter fraqueza muscular e em 20% dos casos, miocardiopatia. Por isso, precisam ter acompanhamento cardiológico.

Dra Ana atende pacientes com 40 e poucos anos que têm a distrofia e conseguem ainda ter qualidade de vida. Eles podem estudar, ter filhos, viver normalmente, dependendo do estado físico. O importante é entender que a doença é rara e que exige um tratamento especializado, e não é em qualquer lugar que você vai encontrar. A especialista também recomenda que você procure apoio em centros e associações especializados para ter as orientações corretas.

Associação Mães Duchenne Becker Brasil

É uma das associações onde você pode encontrar a orientação adequada. Juliana de Luna Pereira, administradora do grupo Mães Duchenne, conselheira da associação ADINES e AMADIM e mãe de Zion e Camila explica que elas eram 50 mães no início e hoje já são 250 no WhatsApp. Toda em busca de informar cada vez melhor as pessoas sobre as distrofias de Duchenne e Becker.

“Nossa intenção é abrir uma associação em cada estado do Brasil. Estamos começamos com duas, uma no Espírito Santo (ADIMES – Associação de Distrofia muscular do Espírito Santo) e uma no Maranhão (AMADIM – Associação Maranhense de distrofia muscular).”

A diferença entre Duchenne e Becker está na evolução da doença, a de Duchenne é mais rápida porque não produz a distrofina enquanto Becker ainda produz algo em quantidade bem pequena.

São 1,500 mães no Facebook, fora as 250 no Whats, onde se podem se orientar, informar e ajudar.  No caso da Juliana, ela começou a perceber algumas coisas no filho quando ele tinha 3 anos, mas só aos 6 ela conseguiu o diagnóstico definitivo com um ortopedista.

“O ortopedista pediátrico pediu para o meu filho sentar no chão e se levantar. Quando ele levantou, o médico já disse o que era. Eles levantam do chão apoiando as mãos nos joelhos e coxas até ficarem totalmente ereto. Chamam isso de sinal de gowers, sintoma clássico de Duchenne.”

Ela seguiu com exames e soube o que o filho tinha, mas, antes disso, teve que passar por muitos médicos que davam diagnósticos diferentes.

Veja depoimento da Dra. Ana Lúcia Langer, pediatra e presidente da Associação Distrofia Brasil (ADB), publicado no site Detetive Duchenne. 

Rafael, 27 anos, atleta de futebol em cadeiras de rodas e filho de  Cláudia e Leonardo, tem duchenne e tem uma qualidade de vida muito boa. “Sou cadeirante com uma ótima saúde e utilizo BIPAP noturno. A parte cardíaca e pulmonar está mantida há pelo menos quatro anos.”

Ele até está pré-convocado na seleção brasileira da modalidade para a Copa Sul-Americana, prevista para novembro e faz palestras sobre Power Soccer, começando a falar sobre DMD.

Uma das coisas mais importantes que percebi foi não antecipar as etapas da DMD. Fique atento a cada fase, procure agir no momento certo para que seu filho saiba lidar com a patologia.”

Dia Mundial para Conscientização das Distrofias Musculares

Na última sexta-feira (7), foi comemorado o Dia Mundial para Conscientização das Distrofias Musculares e a Associação Baiana de Distrofias Musculares (ABDM) preparou um vídeo especial para essa data comemorativa tão importante para mães que enfrentam A Distrofia Muscular de Duchenne todos os dias com os filhos. Assista:

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