“Criança borboleta”: menino de pele sensível é diagnosticado com doença rara

A pele de Gabrielius Cekaviciene é tão frágil que pode se desprender do corpo com um simples toque. O menino perdeu a pele de sua perna quando nasceu e foi logo diagnosticado com uma rara doença genética: Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (EBDR), no Great Ormond Street Hospital (GOSH), em Londres, Inglaterra.

Jolita, a mãe do garoto, disse que apenas cerca de 100 crianças no Reino Unido têm essa condições. Eles são apelidados de “crianças borboleta”, porque sua pele é tão delicada que pode cair como a asa de uma borboleta.

Os pais de Gabrielius precisaram aprender a cuidar da pele do filho da forma correta. Eles trocam os curativos pelo menos três vezes ao dia e estouram com uma agulha dezenas de bolhas dolorosas na pele de Gabrielius. Para se nesse momento, o menino assiste à TV ou joga VideoGame.

Em entrevista ao portal The Sun, Jolita contou: “Os primeiros dois anos foram muito difíceis, pois você tinha que observá-lo constantemente – até mesmo esfregar os olhos poderia causar bolhas dolorosas. Quando pequeno, ele não conseguia nem nos dizer quanta dor ele estava sentindo ou onde ele estava sofrendo. É difícil. A única maneira de ajudá-lo é machucando-o”.

Agora com nove anos, Gabrielius sabe que sua condição o torna diferente das outras crianças. “Não posso fazer muitas coisas perigosas, como andar de bicicleta sem estabilizadores”, disse ele. “Eu não poderia brincar sozinho no parquinho para o caso de cair… Eu tento ser cuidadoso, mas às vezes não penso nisso, penso apenas na diversão, mas então me machuco por acidente”

Tratamento da doença

Ainda não há tratamento eficaz para a doença e a condição piora com o tempo, com a maioria das crianças dependendo de uma cadeira de rodas à medida que entram na adolescência. Muitos daqueles com diagnóstico de EBDR também desenvolverão câncer de pele agressivo com risco de vida na idade adulta, causado pelos danos acumulados em sua pele.

“Eu me preocupo com o futuro – conforme o de Gabrielius fica maior, também aumentam suas feridas. Ele está no quinto ano agora e não vai demorar muito até que ele esteja na escola secundária e, em seguida, um adolescente.”

Mas os pesquisadores do GOSH iniciaram o maior ensaio clínico com células-tronco já feito para ajudar crianças com EBDR. O estudo, em colaboração com médicos do Hospital Infantil de Birmingham, tem o objetivo de tratar 36 crianças com infusões de células-tronco derivadas do tecido do cordão umbilical. Espera-se que essas infusões reduzam a dor e a inflamação por meses a fio.

A Dra. Anna Martinez, pesquisadora-chefe do estudo, disse: “RDEB é uma doença devastadora. Seguindo os resultados encorajadores de nosso estudo anterior, temos trabalhado em grande ritmo, junto com nossos colaboradores, para colocar este novo estudo em funcionamento”.