Dia Mundial das Doenças Raras: combate ao preconceito e a luta das mães pelo tratamento dos filhos

Mais de 13 milhões de brasileiros têm algum tipo de doença rara. A falta de informação, diagnóstico e apoio do sistema de saúde na identificação dessas doenças fazem com que a conscientização seja tão importante para a mudança desse cenário crítico

Resumo da Notícia

  • A data joga luz sobre os mais de 13 milhões de brasileiros que lidam com algum tipo de doença rara
  • Os portadores de doenças raras possuem limitações, mas essas não os excluem de conviver socialmente
  • Apesar de existirem mais de 8 mil doenças raras identificadas, apenas 2% têm algum tipo de tratamento a oferecer
  • O preconceito com quem sofre uma doença rara é gerado por falta de informação
Cerca de 8% da população tem algum dos 6 a 8 mil tipos de doenças consideradas raras em todo o mundo (Foto: iStock)

O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado todos os anos no último dia do mês de fevereiro e joga luz sobre os mais de 13 milhões de brasileiros que lidam com algum tipo de doença rara. No mundo, cerca de 8% da população tem algum dos 6 a 8 mil tipos de doenças consideradas raras em todo o mundo, entre enfermidades de origem genética e não genética.

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Essa parcela da população sofre com intermináveis idas e vindas aos consultórios médicos em busca de um diagnóstico e tratamento eficazes. A falta de informação, diagnóstico e apoio do sistema de saúde na identificação dessas doenças fazem com que a conscientização seja tão importante para a mudança desse cenário crítico. A data reforça a importância de mostrar que os portadores de doenças raras possuem limitações, mas essas não os excluem de conviver socialmente.

Essas milhares de enfermidades normalmente são esquecidas e têm seus sintomas confundidos ou mal interpretados com outros problemas. Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Estima-se que no Brasil, segundo pesquisa da Interfarma, 75% dos casos se manifesta na infância. Por isso, é ainda mais importante acompanhar o desenvolvimento do seu filho para identificar uma dessas enfermidades.

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Doenças raras no Brasil

No Brasil, o número de pessoas diagnosticadas com doenças raras aumentou em mais de 100% nos últimos anos, segundo um estudo publicado no Journal of Community Genetics. A pesquisa, que mapeou 144 municípios brasileiros, mostrou o crescimento de 4.100  para cerca de 10 mil casos.

Apesar de existirem mais de 8 mil doenças raras identificadas, apenas 2% têm algum tipo de tratamento a oferecer.  E o mais preocupante: em média, os pacientes demoram cerca de 4 anos para terem um diagnóstico conclusivo e chegam a passar com mais de dez médicos antes de receberem o resultado final.

“O bebê pode nascer sem nenhuma anormalidade e em uma determinada idade começa a mostrar dificuldade em realizar algumas atividades, que outras crianças na mesma faixa etária fazem com facilidade. Isso é um alerta e os pais e responsáveis devem ficar atentos ao desenvolvimento da criança e ao menor sinal de anormalidade procurar o apoio do pediatra”, afirma Alexandra Prufer Araujo, professora de Neurologia infantil da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e pesquisadora do Centro de Investigação Neuromuscular IPPMG/UFRJ. Além disso, é importante que o médico esteja capacitado para reconhecer um conjunto de sinais e, a partir disso, desenhar os diferentes diagnósticos e encaminhar ao especialista.

Contra o preconceito

Outra questão que torna a conscientização tão necessária é o preconceito que pessoas com doenças raras sofrem. Em especial às crianças, que ainda não têm a maturidade necessária para conseguir manter a autoestima. “Eles próprios tem por si só um sentimento de exclusão por não poderem fazer o que outras crianças podem”, afirma Cláudia Vaz, mãe de Thiago e Talita, hematologista da Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco. Cláudia atende pacientes com hemofilia, que é uma doença rara: “A hemofilia é uma doença ligada ao sexo masculino, na maioria das vezes, e a pessoa já nasce com essa deficiência, que é um fator de coagulação”, explica.

O preconceito com quem sofre uma doença rara é gerado por falta de informação, afirma Regina Próspero, mãe de Luis Eduardo, Miltinho (em memória) e Leonardo, vice-presidente do Instituto Vidas Raras. “É por pura ignorância. Meu filho tem uma aparência muito castigada pela doença, mas o irmão não consegue enxergá-lo com tanta diferença. Isso porque a gente sempre tratou o Dudu de maneira digna, sem piedade, sem taxá-lo como coitadinho. É claro que outras crianças se assustam, mas cabe aos pais ensinarem que o diferente pode ser normal”.

Os pais têm papel essencial na conscientização das doenças raras, em busca da quebra desse preconceito. Com frequência, a própria família que convive com essas doenças tem dó, enquanto o que a criança precisa é de apoio e ajuda. A qualidade de vida dela depende do acolhimento e da atitude de seus familiares.

“Diagnóstico não é sentença”

Portadora de uma síndrome genética rara chamada Cromossomo 18 em Anel, Lorena, de apenas 6 anos, passou por muitas batalhas, dificuldades e também alegrias. “De modo geral, essa síndrome compromete o desenvolvimento neuropsicomotor e por isso Lorena, que tem atraso motor, só deu seus primeiros passos quando atingiu três anos de idade e não consegue falar, o que não a impede de se comunicar ao seu modo e levar uma vida normal dentro de suas habilidades”, conta Alessandra Dias, mãe de Lorena, Isadora e Helena.

A família descobriu a doença quando Lorena tinha seis meses, um fato bastante incomum entre os pacientes com doenças raras. Como uma mãe de primeira viagem, Alessandra leu muitos livros sobre o desenvolvimento do recém-nascido e, por isso, desde que sua filha veio ao mundo, conseguia enxergar aspectos que não atingiam as expectativas de um bebê: Lorena não chorava ao ter sono ou fome, não emitia reações, emoções, não reclamava de sono, fome, dor ou fralda suja. “Isso é coisa da sua cabeça. Agradeça por ter uma filha tão quieta e boazinha”, era o que Alessandra escutava toda vez que conversava sobre os comportamentos incomuns de sua filha.

Lorena, de 5 anos é portadora de uma síndrome genética rara chamada Cromossomo 18 em Anel (Foto: Reprodução/Instagram)

Mas foi logo nos primeiros meses de vida de Lorena, que a pediatra encaminhou a menina para um neurologista. Na primeira consulta, o especialista percebeu que sua musculatura era mais fraca e menor e que ela não tentava se sustentar sozinha, um estímulo comum com essa idade. A partir dessa consulta, Alessandra levou a filha para a fisioterapia e a fazer uma série de exames.

Pouco tempo depois, por meio do exame cariótipo (exame de sangue que aponta possíveis alterações genéticas) veio o resultado: cariótipo feminino com Cromossomo 18 em Anel.  O significado desse diagnóstico é a doença rara Cromossomo 18 em Anel. E o que seria uma sentença para a Lorena e sua mãe, se tornou um grande aprendizado na vida da família.

No dia em que saiu o diagnóstico, enquanto amamentava Lorena no sofá, Alessandra consultou o resultado do cariótipo na internet e buscou informações no Google.  “Me deparei com muitos casos severos de anomalias e ali nasceu um sentimento de rejeição. Levei a Lorena para o quarto e, aos pés do berço, cai em prantos. Eu não reconhecia minha filha e procurava nela aquele bebê que, até poucos minutos atrás, era perfeito”, conta.

 

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Post TBT pra recordar que parece que foi ontem que eram duas fora e uma dentro. E agora, com a chegada da Helena, todo grande evento, ou até mesmo um breve passeio, pede @maisumlaco 😉. _ Manas, conheci a marca dias antes do #ParabénsdaIsa e me encantei tanto pelo trabalho como pela pessoa que está por trás dele. Mais uma mana mãe empreendedora que além de pensar na beleza das filhinhas, pensa nas mamães também. Afinal, aquele coque que nasce com a chegada dos filhos, pode ser mais arrumadinho né? Nessa seleção, coloquei também registros de um breve passeio que fizemos no Zoo, usando versões mais básicas. E na ordem de chegada ao mundo, RS, vem Helena usando suas faixas delicadas 🥰. _ #TBT #Isafez2 #passeionoZoo #HelenaChegou #coquedemae #laçopersonalizado #tiaraempedraria #faixapararn

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O processo de contar para os familiares e amigos próximos o que estava acontecendo foi muito difícil. Apesar de ter origem genética, Lorena é o primeiro caso de Cromossomo 18 em Anel na família. “Eu falei pra você que essa menina era quieta demais!”, dizia a avó da menina. Algumas pessoas tiveram pena e diziam que Alessandra e seu marido haviam sido escolhidos para serem pais de uma criança especial e outros chegaram a falar que aquela situação era um castigo.

“Diagnóstico não é destino e diagnóstico não é sentença. É preciso viver o luto para quando sair dele, ir à luta”, diz Alessandra. Ela viveu o luto para se desligar daquele bebê que havia projetado em seus sonhos e aceitar a filha da forma que nasceu e foi à luta para procurar informações e tratamentos com especialistas.

Que esta semana de conscientização das doenças raras se torne uma homenagem a você, mãe, que luta pelo seu filho e vence uma batalha por dia.

Muitos Somos Raros

Para jogar luz sobre as doenças raras e trazer informação e conteúdo de qualidade à população, a plataforma Muitos Somos Raros é o principal canal de comunicação em prol dos interesses das 13 milhões pessoas que sofrem de doenças raras no país, viabilizando campanhas de conscientização, debates com parlamentares e ampliando a voz de centenas de associações que trabalham pela causa no Brasil.

* Com a colaboração de Beatriz Simonelli

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