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Doenças raras: saiba porque elas merecem atenção e conheça algumas delas

Pessoas com doenças raras merecem atenção - Getty Images
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Publicado em 16/05/2022, às 13h20 - Atualizado às 13h20 por Yulia Serra, Editora de conteúdo especializado | Filha de Suzimar e Leopoldo


O cuidado o com a saúde precisa se tornar um hábito. É fundamental que os pais compartilhem o próprio histórico médico com os especialistas para garantir um diagnóstico e tratamento adequados. Isso se torna ainda mais essencial no caso de doenças raras. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que ocorrem em 65 pessoas para cada 100 mil habitantes, ou seja, 1,3 a cada 2 mil nascidos vivos¹, mesma definição adotada pelo Brasil². Infelizmente, hoje, a jornada do paciente se inicia muito antes da identificação de doenças, quando passa por diversos especialistas até, de fato, descobrir o diagnóstico³. Por isso, a informação é uma ferramenta essencial para colaborar para que esse processo seja menos dolorido e mais rápido. Se o seu filho apresenta queixas que não são comuns, não espere para procurar um serviço médico.

Conheça alguns exemplos de doenças raras esclarecidos pela Dra. Ana Maria Martins, professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, filha de Margarida e Antonio; a Dra Anete Grumach, alergista e imunologista, professora do Centro Universitário da Faculdade de Medicina do ABC, mãe de Fernanda, Andréa e Ricardo, avó de Júlia, Daniel e Alan; e a Dra. Maria de Lourdes Teixeira da Silva, mestre em gastroenterologia e especialista em nutrição parenteral e enteral; diretora do GANEP, filha de João e Tereza.

Mucopolissacaridose (MPS) tipo 2

O nosso organismo tem mais de 2 mil enzimas. Entre as funções delas, está a digestão de substâncias complexas nos lisossomos, que ficam dentro das células e funcionam como uma usina de reciclagem, e o corpo reutiliza partes do material digerido⁴. Chamamos de doenças de depósito lisossomal quando o lisossomo não consegue digerir
essas substâncias⁵. No caso desta condição, há a deficiência da enzima idursulfase alfa. Por isso, as substâncias, responsáveis pela elasticidade nas juntas, que seriam quebradas por ela se acumulam na célula⁵. Então, o indivíduo fica com uma pelemais endurecida, tem retardo de crescimento ou baixa estatura, ossos deformados (curtos, achatados e com formato diferente do normal), disostose múltipla (alteração de todo esqueleto), desvio na coluna, fígado e baço aumentados, falta de mobilidade (já que a substância não chega em todos os lugares do corpo) com limitação nas articulações dos dedos das mãos, punhos, joelhos, cotovelos, ombros, pés, tornozelos e na coluna vertebral⁵.

Pessoas que têm tocofobia acabam fazendo parto cesárea por causa desse medo
Pessoas com doenças raras merecem atenção (Foto: Getty Images)

A MPS tipo 2 pode ser atenuada quando predominam as alterações físicas. Já a forma grave terá comprometimento neurológico além do físico, que se apresentará com problemas de comportamento (agitação e irritabilidade) e vai evoluir para atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual⁵. Segundo a Dra. Ana Maria Martins, a doença é genética e o gene da MPS 2 fica no cromossomo X. Assim, embora acometa meninos e meninas, é mais grave nos homens, que só têm um cromossomo X, enquanto as mulheres têm um par que pode compensar.

O diagnóstico é feito a partir da dosagem de atividade da enzima deficiente e o tratamento é
realizado com a reposição da enzima feita em laboratório⁶.

Doença de Fabry

A doença de Fabry também é uma doença de depósito lisossômico, mas compromete uma outra enzima que é a
alfa-galactosidase ácida³. O depósito nas células do corpo leva ao acúmulo desta substância nas células, o paciente pode sentir uma dor praticamente insuportável que une queimação e formigamento nas mãos e nos pés e é desencadeada por febre, exercício físico e exposição ao sol, como comenta a Dra. Ana Maria Martins que diz que a doença também pode levar ao comprometimento cardíaco e renal.

Essa condição, assim como a MPS 2, acomete meninos e meninas, mas é mais grave no sexo masculino por estar
relacionada ao cromossomo X³. Os sintomas nos homens costumam aparecer entre 6 a 8 anos, enquanto nas mulheres entre 9 e 11³. O diagnóstico, assim como a MPS tipo 2, é feito a partir da dosagem da atividade enzimática³. O tratamento também se baseia na reposição da enzima afetada³.

Doença de Gaucher

Esta foi a primeira doença genética a ter tratamento específico – fazer em laboratório uma enzima que o organismo não produz adequadamente⁷. Da mesma forma que as doenças anteriores, esta é ocasionada pelo depósito de substâncias na célula, pela ausência ou funcionamento incompleto da enzima beta-glicosidase³.

Desta forma, o paciente apresenta quadro de anemia, diminuição no número de plaquetas,
fadiga, queda de disposição, além de ficar com muitas manchas roxas no corpo e ter o baço, que é considerado o filtro do sangue, maior do que o fígado pela sobrecarga de substâncias7. Nos casos mais graves, também há um comprometimento nos ossos, que pode levar a destruição de parte do osso e o paciente necessitar colocar uma prótese, além de problemas neurológicos⁸.

Com o diagnóstico a partir da dosagem de atividade enzimática, inicia-se o tratamento, oferecendo a enzima em falta. O quadro pode ser reversível se o diagnóstico for muito precoce³.

Erros Inatos da Imunidade (EII)

Durante muitos anos conhecida como Imunodeficiências Primárias (IDPs), atualmente a nomenclatura mais adequada e aceita é Erros Inatos da Imunidade (EII). Ela envolve 450 “defeitos”, que podem implicar na deficiência ou excesso de diferentes proteínas³. O grupo mais comum é o de deficiência de anticorpos, e os sintomas começam a aparecer nos primeiros meses de vida do bebê, sendo o principal infecções de repetição, como pneumonia⁹. Nesse sentido, é fundamental diferenciar aquela criança pequena que tem imaturidade imunológica, algo normal, daquela que realmente tem um defeito imunológico. Outros sintomas para ficar alerta são diarreia, não ganho de peso e lesão na pele (eczema)¹⁰.

Para detectar a doença de forma precoce, a triagem neonatal com exame do pezinho é superimportante. O diagnóstico é confirmado com dosagem de imunoglobulinas e exame para checar se elas estão funcionando direito;
ou hemograma para avaliar os glóbulos brancos³. O tratamento depende do defeito, mas, nestas situações, há como
repor aquilo que está em falta, conta a Dra. Anete Grumach, que acrescenta que a combinação dele com boa alimentação, sono, práticas saudáveis e vacinaçãotambém ajuda a fortalecer o sistema imunológico.

Síndrome do Intestino Curto

Quem tem essa doença, tem uma perda muito significativa da área de absorção de alimentos, que acontece no intestino delgado, consequência geralmente de uma cirurgia, doenças imunológicas ou malformação ao nascer¹¹. No
caso de uma cirurgia em que precisa retirar o intestino, é muito importante que o médico informe ao paciente quanto restou.

A Dra. Maria de Lourdes Teixeira da Silva explica que em um adulto, quem tem menos de 2 metros de intestino, tem a doença, já para crianças, a referência é entre 40 e 80 centímetros ou menos. Por conta dessa falta de absorção de nutrientes, o paciente pode ter diarreia, desnutrição, perda de peso e sinais de deficiência como anemia¹¹. Assim, ele precisa de uma adaptação e cuidado especial com os alimentos.

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Nos casos mais graves, em que há falência intestinal – ou seja, quando o intestino não é mais capaz de absorver os nutrientes de forma efetiva garantindo uma boa qualidade de vida –, o paciente precisa de nutrição enteral e parenteral, atingindo não apenas a rotina do paciente, mas de toda a família¹².

Com o tempo, o tratamento vai tendo efeito e fazendo com que o intestino dilate, conseguindo reduzir as doses desta nutrição até chegar a zero, em cerca de 50% dos casos, segundo a especialista. Se isso não acontecer, outras possibilidades como cirurgia de alongamento de intestino e tratamento com hormônio precisam ser avaliadas. Se não houver resultado favorável, ainda tem a possibilidade de transplante de intestino delgado¹².

Angioedema Hereditário

Nesta doença, o comprometimento está relacionado a uma proteína que controla vários sistemas do nosso organismo¹³. Com isso, há um acúmulo de uma substância conhecida como bradicinina e faz o líquido extravasar dos vasos sanguíneos, causando uma aparência que se assemelha muito a uma reação alérgica, já que a pessoa fica inchada, principalmente na face, nos pés e genitais¹³.

O inchaço também ocorre na parte abdominal, ocasionando uma dor frequente e forte e em ciclos (que duram entre 3 a 5 dias). Se a pessoa possui essa predisposição genética à doença, essa reação é resultado de algum trauma, que não precisa ser nada muito intenso ou grave, como um tropeço, uma questão hormonal ou emocional, comenta a Dra. Anete Grumach.

O diagnóstico é feito por meio da dosagem da proteína. É possível tratar de forma preventiva as crises com uso de medicação, sempre recomendada por um especialista14. Quanto mais disseminado for o assunto, melhor. Você pode ter mais informações no site Juntos Pelos Raros. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, os pacientes com doenças raras podem ter uma melhor qualidade de vida.

Referências

1. Organização Mundial da Saúde (OMS) | 2. Lima, Maressa Cristiane Malini de; Silva, Valmin Ramos da. Doenças raras: SUS e inclusão social. Vitória: Emescam, 2020. | 3. Costa, Paula Brito. Doenças Raras de A a Z. Sociedade Brasileira de Cenética Médica. s.l; FEDRA, 2012. | 4. Nguengang Wakap S, Lambert D M, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2019. | 5. MPS Society. MPS II: Síndrome de Hunter. Adaptado com autorização pelo Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, 2011. | 6. Ministério da Saúde; Secretaria de Atenção à Saúde; Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose tipo II. Portaria conjunta nº 16, 2018. | 7. Ferreira, Camila Simões; Silva, Luis Roberto da; Araújo, Maria Bernadete J.; Tannús, Roberta Kazan e Aoqui, William Luiz. Doença de Gaucher – uma desordem subdiagnosticada. 2011.  | 8. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas: Doença de Gaucher. Portaria SAS/MS nº 1.266, de 14 de novembro de 2014.  | 9. Pazian, Naiara de Oliveira; Cogo, Laura Lúcia; Eli, Denise; Riedi, Carlos Antônio; Chong-Neto, Herberto Jose; Rosario-Filho, Nelson Augusto. Erros inatos de imunidade: tempo de diagnóstico e episódios infecciosos em pacientes ambulatoriais. 2020 | 10. Vilela, Maria Marluce dos Santos. Erros inatos da imunidade (EII) humana: deficiências predominantemente de anticorpos (DPAs): se você suspeita, pode detectá-las. Sociedade Brasileira de Pediatria. 2020.  | 11. Sociedade Brasileira de Nutrição Parenteral e Enteral; Associação Brasileira de Nutrologia. Terapia Nutricional na Síndrome do Intestino Curto – Insuficiência/Falência Intestinal. 2011.   | 12. Franzon, Orli; Suzuki, Hideo; Sato, Karina Midori; Piccoli, Maria Claudia; Volpato, Marília Granzotto. Síndrome do Intestino Curto: uma nova alternativa de tratamento cirúrgico. 2010.  | 13. Serpa FS, Mansour E, Aun MV, Giavina-Bianchi P, Chong Neto HJ, Arruda LK, et al. Angioedema hereditário: como abordar na emergência? Einstein (São Paulo). 2021.  | 14. Valle, Solange O. R.; França, Alfeu T.; Campos, Regis A.; Grumach, Anete S. Angioedema hereditário. ABCD Arq Bras Cir Dig, 2010.


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