“Ele não me reconhece mais”, diz mãe de criança com 8 anos diagnosticada com síndrome rara

Stanley foi diagnosticado com Síndrome de Sanfilippo quando ainda era bebê

Resumo da Notícia

  • Stanley foi diagnosticado com Síndrome de Sanfilippo quando ainda era bebê
  • A mãe se desesperou após o próprio não não a reconhecer mais
  • O menino de 8 anos perdeu a capacidade de se comunicar com seus pais

Quando a orgulhosa mãe Mari Barnes chega ao pátio da escola todas as tardes, ela vê seu filho feliz e ativo Stanley com seus amigos. Mas, em vez de correr até ela, ela enfrenta a dolorosa realidade de que ele não a reconhece e não consegue identificar seu rosto na multidão de outros pais.

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O pequeno Stanley, que tem apenas oito anos, vive com a Síndrome de Sanfilippo, uma condição semelhante à doença de Alzheimer na forma como afeta o cérebro. Ele foi diagnosticado pela primeira vez com a condição cruel quando tinha apenas 16 meses, para a devastação de Mari, de 40 anos, e de seu marido Ross, de 44.

À medida que sua condição se deteriorou, Stanley perdeu a capacidade de se comunicar com seus pais, esquecendo palavras simples como “maçã”. Mari, de Falmouth, na Cornualha, disse ao jornal The Mirror: “Ele caiu drasticamente este ano – ele perdeu todas as suas palavras. É muito difícil, parece que você está perdendo parte dele a cada dia. Isso é rápido, apenas seis meses atrás ele poderia ter reconhecido você ou dizer alguma coisa.”

Embora a condição de Stanley seja complexa, Mari a descreve como “Alzheimer infantil”, o que faz com que ele perca habilidades à medida que sua capacidade cognitiva diminui. Ela disse: “No minuto em que eu sair de casa eu tenho que segurar a mão dele, senão ele vai em uma direção diferente.”

Devastada Mari acrescentou: “No fim de semana ele comeu um hambúrguer e conseguiu dizer a palavra hambúrguer, e honestamente eu quase chorei. Não temos esse reconhecimento ou algo assim há algum tempo. É ainda mais especial saber que ele ainda está lá.”

A doença horrível significa que a expectativa de vida de Stanley é entre 10 e 20 anos – e a família planeja aproveitar ao máximo todos os dias de sua vida com seus irmãos Willow, 11 e Orson, 6. Em termos de sua capacidade cognitiva, Mari disse que Stanley está atualmente operando no nível de uma criança de oito meses.

Desesperados por uma cura, Mari e Ross matricularam Stanley em um teste médico no ‘Great Ormond Street Hospital’ quando ele tinha apenas dois anos. Ela descreveu: “Foi realmente muito invasivo, eles colocaram um portão dentro do corpo dele que entrava na coluna vertebral. Eles então injetaram naquela porta a enzima que faltava a cada duas semanas, então ficava bem cheio.”

Stanley foi diagnosticado com um tipo de 'alzheimer infantil'
Stanley foi diagnosticado com um tipo de ‘alzheimer infantil’ (Foto: Reprodução/The Mirror)

“Estivemos nesse teste por dois anos, o que nos deu um pouco de esperança de que retardaria um pouco a progressão de sua doença e lhe daria uma melhor qualidade de vida por mais tempo”. A mãe acha que o julgamento ajudou Stanley um pouco, já que ele parece estar em melhor forma do que outras crianças de sua idade com Síndrome de Sanfilippo.

No entanto, a família está levando cada dia como vem, garantindo que Stanley goste de tudo o que ele faz. “Estamos apenas tentando dar a ele o máximo de experiências alegres possíveis”, disse Mari. “Não estou mais tentando ensiná-lo novas habilidades, mas estamos tentando manter as que ele já aprendeu.”

Mari agora quer compartilhar sua experiência de ser mãe de uma criança com Sanfilippo para que outros em sua posição se sintam menos sozinhos. Ela disse: “Seu primeiro ano foi relativamente normal. Então eu vi uma grande mudança nele depois disso. Ele simplesmente parou de atingir esses marcos, e fomos encaminhados a um pediatra – então tivemos um diagnóstico realmente muito precoce.”

“Muitas crianças não são diagnosticadas até a idade escolar, as pessoas tendem a pensar que a criança pode ser autista, mas então é bizarro porque eles terão a palavra ‘maçã’ um dia e não terão essa palavra no dia seguinte. Ou eles podem ter esquecido como fazer uma tarefa como pegar uma caneta, coisas assim – então esses são os alarmes em torno de tudo.”

“Eles têm membros mais curtos, sobrancelhas maiores e uma ponte nasal enegrecida – parece muito doce de certa forma – mas pode ficar mais forte à medida que envelhecem. É apenas um resultado da doença”. Explicando como a condição afeta o cérebro, ela disse: “Suas células estão carentes de enzimas que limpam as toxinas, então, à medida que ele envelhece, essas toxinas se acumulam – e então tudo começa a desligar”.

Embora Stanley tenha declinado rapidamente nos últimos seis meses, Mari disse que há vislumbres dele que brilham quando ele se lembra de algo. Ela explicou: “Como com a doença de Alzheimer, ele tem algumas lembranças precoces que ele reconhece. Como se passarmos pelo berçário, por exemplo, ele às vezes tenta entrar e se lembra de músicas que costumávamos cantar para ele porque seu rosto se ilumina.” “Ele amava Frozen, por exemplo, então se isso passar na TV, ele fica tão animado e pode se levantar, pular e gritar ao redor da TV.” Mas nada é certo para a família e Mari admite: “Não sei por quanto tempo isso vai durar”.