Menino de 3 anos é diagnosticado com doença rara que resulta em morte precoce

A criança tem leucodistrofia, uma doença causada pelo acúmulo anormal de substâncias nas células nervosas

Resumo da Notícia

  • Uma criança de 3 anos de idade foi diagnosticada com uma doença genética rara
  • A mãe levou o menino ao médico quando percebeu que ele tinha dentes faltando na boca
  • A leucodistrofia é causada pelo acúmulo anormal de substâncias nas células nervosas

Myles Tucker, de três anos de idade, é uma das 120 crianças no mundo que lutam contra uma doença genética rara chamada de leucodistrofia e o terceiro caso diagnosticada no País de Gales, onde vive com a família.

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Em entrevista ao canal North Wales Live, a mãe da criança, Georgia Hughes, contou que levou o filho ao médico após perceber que ele tinha dentes faltando na boca. “Falei sobre isso com o pediatra e ele nos encaminhou para Alder Hey e foi lá que, após fazer dois exames, ele foi diagnosticado com hipodontia – que é coletivamente parte da leucodistrofia.

Myles é um bebê muito feliz
Myles é um bebê muito feliz (Foto: Reprodução/ Daily Post Wales)

A expectativa geral de vida para uma criança com leucodistrofia é de 10 anos. Ele precisará de mais cuidados profissionais e apoio em sua vida à medida que crescer. “Myles é um menino tão doce e lindo. Ele adora a pré-escola e essa condição simplesmente não o impede de ir. Ele é muito determinado e está sempre com um sorriso no rosto”, disse a mãe.

Leucodistrofia

A leucodistrofia é causada pelo acúmulo anormal de substâncias chamadas sulfatídeos nas células nervosas, ocupando o lugar da mielina, essencial para a transmissão normal de mensagens entre os nervos. Essa substância não pode ser removida do corpo no processo normal, portanto, as mensagens para outras partes são bloqueadas e não funcionam tão bem.

É uma doença difícil de detectar, mas existem alguns sinais que podem indicar a presença dela em crianças como o desenvolvimento anormal dos dentes, ou a falta deles.

Um dos sintomas é o desenvolvimento anormal dos dentes
Um dos sintomas é o desenvolvimento anormal dos dentes (Foto: Reprodução/ Daily Post Wales)

Ele pode ser detectado por meio de exames de ressonância magnética, que medem se a hipomielinização (uma “cobertura cerebral” não desenvolvida) está presente. Não há tratamento nem cura para essa doença. A condição resulta em morte precoce.

A Geórgia criou uma página de arrecadação de fundos na esperança de ajudar a financiar a descoberta de uma cura. “Além de querer despertar o máximo de consciência possível, espero inevitavelmente uma cura para todos os nossos filhos”, escreveu.