MPS tipo 2: o que é, sintomas e jornada do paciente

A mucopolissacaridose (MPS) tipo 2, ou síndrome de Hunter, é uma doença rara de origem genética causada pela deficiência total ou parcial da enzima idursulfase alfa¹. Sem ela, algumas moléculas, responsáveis pela elasticidade nas juntas, que deveriam ser quebradas no lisossomo para o corpo reaproveitar, não são, o que causa um acúmulo delas na célula¹. Por essa razão, essa é considerada uma doença de depósito².

Nos primeiros 2-3 meses de vida a criança com MPS frequentemente apresenta infecções de ouvido recorrentes, dificuldade de respirar pelo nariz, podendo ter ronco associado, e fígado e baço aumentados ao exame do pediatra, pontua a Dra. Ana Maria Martins, professora da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, filha de Margarida e Antonio. Ela acrescenta que, muitas vezes, nos primeiros anos necessita retirar amígdalas e adenoide para melhorar a respiração, ou realizar cirurgia para colocação de tubinho de ventilação no ouvido.

A consequência desta condição pode ser percebida na aparência facial da criança, que se torna diferente dos familiares, com uma pele mais endurecida, rosto menos macio, comprometimento no crescimento (apresentando baixa estatura), deformidade nos ossos (curtos, achatados e com formato diferente do normal), disostose múltipla (alteração em todo o esqueleto), desvio importante na coluna (escoliose ou cifose), fígado e baço aumentados (o que gera um aumento no volume da barriga), falta de mobilidade (já que a substância não será capaz de alcançar todas as áreas do corpo) e limitação nas articulações das mãos que podem também atingir os joelhos, cotovelos e ombros³. “O paciente perde a possibilidade de fazer o movimento de pinça, que é superimportante pra gente pegar os objetos”, explica a Dra. Ana Maria Martins.

Além dessas questões físicas, essa doença, nos casos mais graves, também traz impactos neurológicos, ao atingir o sistema nervoso central³. Eles podem ser identificados por um problema progressivo no comportamento, com muita agitação e irritabilidade, não conseguindo manter o foco e evoluindo para a perda de fala. Nesse sentido, é fundamental diferenciar uma birra ocasional, comum entre crianças, desta agitação frequente, com muitos gritos. Como a doença é degenerativa, os sintomas podem evoluir para um retardo mental, que resultará na perda da fala e audição³. Por isso, a especialista conta que um sinal de alerta são infecções de ouvido muito cedo nas crianças. Sintomas como ronco e até apneia do sono também são indicativos da doença e estar atento a eles auxilia no diagnóstico precoce.

Origem da MPS tipo 2

A receita do gene responsável por fabricar a enzima idursulfase alfa está presente no cromossomo X. Como as mulheres apresentam dois cromossomos X enquanto os homens apresentam um X e um Y, em geral, as mulheres não costumam apresentar sinais da doença, já que há outro par equivalente capaz de suprir a deficiência do outro. Já os homens tendem a apresentar a doença de forma mais evidente, uma vez que não possuem esse outro equivalente, comenta a especialista.

A doença costuma aparecer durante a infância, uma vez que o bebê já nasce com essa condição⁴. Sendo assim, torna-se ainda mais essencial o conhecimento e compartilhamento do histórico familiar com o médico da sua confiança para um diagnóstico assertivo e precoce³. A MPS tipo 2 é considerada uma doença rara uma vez que acontece em menos de 65 pessoas para cada 100 mil habitantes⁵.

Jornada do paciente

O diagnóstico desta doença, assim como outras raras, tende a demorar e incluir diversas visitas em médicos de diferentes especialidades⁴. A confirmação é feita a partir da dosagem de atividade desta enzima específica ou pelo exame conhecido como painel molecular ou painel de genes, que testa para várias doenças genéticas. Quanto mais tardio for feito este diagnóstico, piores são as consequências, uma vez que as substâncias vão se acumulando cada vez mais nas células³. Por isso, a Dra. Ana Maria Martins destaca que o teste do pezinho se torna ainda mais necessário.

O tratamento é feito com a terapia de reposição enzimática e, no Brasil, hoje ele é garantido pelo Sistema Único de Saúde (SUS)². De forma resumida, essa medicação vai fazer justamente o que aquela enzima deficiente não está fazendo e, assim, vai atenuando os sintomas e melhorando a qualidade  de vida do paciente². A Dra. Ana Maria Martins finaliza: “A informação é crucial nas doenças raras para pais e profissionais de saúde, levando ao diagnóstico mais precoce”, por isso sites como Juntos Pelos Raros precisam ser compartilhados.

REFERÊNCIAS:

1. Nguengang Wakap S, Lambert D M, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 2019.

2. Ministério da Saúde; Secretaria de Atenção à Saúde; Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose tipo II. Portaria conjunta nº 16, 2018.

3. MPS Society. MPS II: Síndrome de Hunter. Adaptado com autorização pelo Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, 2011.

4. Costa, Paula Brito. Doenças Raras de A a Z. Sociedade Brasileira de Cenética Médica. s.l; FEDRA, 2012.

5. Organização Mundial da Saúde

C-ANPROM/BR/CORP/0211 – Agosto/2022 | Material destinado ao público em geral

Vote na Pais&Filhos para o Troféu Mulher Imprensa!

Andressa Simonini, editora-executiva da Pais&Filhos, está concorrendo ao prêmio da categoria Pertencimento e Inovação da 16ª edição do Troféu Mulher Imprensa! Para votar, é muito simples: CLIQUE AQUI e aperte o botão ao lado da foto da Andressa para que ele fique azul. Em seguida, preencha o campo com seus dados e vá até seu email: será preciso confirmar o seu voto clicando em um link. Depois disso, sucesso! Seu voto já foi contabilizado. Obrigada!

Assista ao POD&tudo com Izabella Camargo