Pai atravessa o mundo em busca de tratamento para o filho após descobrir doença rara

Anthony tinha apenas três anos de idade quando foi diagnosticado com Mucopolissacaridose (MPS) II, também conhecida como Síndrome de Hunter. A doença é considerada ultra rara no Brasil e entre 1982 e 2019, apenas 500 casos foram identificados.

A condição pode causar limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, além de déficit no desenvolvimento neurológico nas suas formas graves. Os pais, Antoine Daher e Fernanda Dauerbach, não mediram esforços para encontrar um tratamento eficaz para o filho. A partir da internet, o casal descobriu que a farmacêutica japonesa JCR trabalhava no desenvolvimento de uma tecnologia capaz de ajudar o menino.

Como a doença avançava rapidamente, a família precisou correr contra o tempo. “O medicamento que havia disponível no Brasil era eficiente apenas para tratar os efeitos físicos provocados pela doença, o que trazia melhora para o desenvolvimento do meu filho, mas, ao mesmo tempo, não conseguia controlar a piora no quadro em relação ao sistema neurológico”, contou.Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter, fundada por ele para ajudar famílias que enfrentam doenças raras, com exclusividade à Pais&Filhos.

Acompanhado por Roberto Giugliani, médico geneticista do Hospital das Clínicas de Porto Alegre e Professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, reconhecido como um dos maiores especialistas em doenças raras no Brasil, o pai de Anthony atravessou o oceano para ajudar o filho.

“Sempre fui em busca de novidades terapêuticas no mundo inteiro, aí descobri a JCR, que tem uma enzima que penetra a barreira hematoencefálica e neutraliza os efeitos da doença no cérebro, algo que os outros medicamentos não conseguiam”, conta o pai, que foi convidado pela empresa a conhecer as instalações no Japão.

Durante a visita, ele descobriu que os testes para um novo medicamento seriam realizados apenas nos Estados Unidos e no Japão. A partir de uma força tarefa, Antoine pediu para que o Brasil também fosse incluído nos estudos. “Caso não conseguisse convencê-los, sabia que a vida de muitos, que têm a esperança de viver mais e com melhor qualidade de vida no Brasil, seria prejudicada, incluindo meu filho. Tentei resumir minha batalha de anos pelo meu filho, a luta com a Casa Hunter por políticas públicas de tratamentos de doenças raras. Por fim, consegui convencer os executivos a incluir nosso país na pesquisa”, lembrou o pai.

Ainda no encontro, Roberto Giugliani apresentou vários dados mostrando que os estudos das MPS estavam avançando no Brasil. Isso fez com que a farmacêutica mudasse todo o planejamento e trouxesse a pesquisa para o outro lado do mundo. “O Brasil tem potencial para pesquisas tendo em vista o número de pacientes e a necessidade de se ter um tratamento que atinja o sistema nervoso central”, explica o médico geneticista.

De volta ao Brasil, Antoine fez com que 19 casos de pacientes fossem identificados. Além do filho, eles também poderiam participar da pesquisa clínica no Brasil, que teve sua fase II em setembro de 2018. O estudo de extensão continua e a fase III começa em breve.

“O comportamento do meu filho ao longo dos últimos três anos mudou completamente. Ele começou a entender quando explicamos algo, a dormir melhor e passou a se sentar conosco à mesa para as refeições. Isso antes da medicação era impossível, porque ele não ficava quieto em nenhum lugar”, lembra o pai. “Além disso, os exames laboratoriais comprovaram a redução no acúmulo que havia no sistema nervoso central provocado pela falta da enzima”.

Vanessa Tubel, CEO da JCR Farmacêutica no Brasil, também comemorou a vitória. “O propósito da JCR é melhorar a vida dos pacientes aplicando nosso conhecimento científico e tecnologias exclusivas para pesquisar, desenvolver e fornecer terapias de última geração. A determinação do Antonie Daher em busca de um tratamento para o filho motivou toda diretoria da JCR no Japão, que tomou a decisão de vir para o Brasil para mudar a vida não só do pequeno Anthony, mas de outras crianças com doenças raras”.

Diagnóstico de Anthony

Antoine lembrou que houveram muitas mudanças no comportamento do filho, como atrasos no desenvolvimentoe aprendizagem, alteração da voz e nascimento de muitos pelos no corpo. “Durante um ano, todos os médicos que procurei me disseram que a causa era a falta de interação social”, lembra. Sem acreditar na resposta, ele desembolsou mais de R$ 10 mil em exames até o diagnóstico.

Até então, não existia nenhum centro especializado na Síndrome de Hunter. O pai precisou entrar na Justiça para conseguir atendimento para o filho, assim como a compra de remédios nos Estados Unidos. “Venci a ação e, seis meses depois, o Anthony já apresentava uma melhora surpreendente”.

Assim como a maioria das doenças raras, o diagnóstico difícil atrapalha (e muito!) o processo. Quanto mais precoce ele for, maiores são as chances de oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes. Com o Teste do Pezinho ampliado, por exemplo, isso é possível, assim como o início do tratamento para prevenir quadros mais graves da doença.

Casa Hunter

Depois de descobrir o diagnóstico do filho, Antoine fundou em 2013 a Casa Hunter, junto com outros pais que tinham filhos com a síndrome e médicos focados em estudos genéticos. Atualmente, ele é presidente da entidade e dedica parte de sua vida para ajudar no tratamento de brasileiros com doenças raras. “Lutamos por visibilidade e equidade, a garantia dos direitos de todo Brasileiro. Acesso a diagnóstico e tratamento, conquistas básicas, mas complexas quando falamos de doenças raras”, conta.

O que é a Síndrome de Hunter?

De acordo com Roberto Giugliani , a Síndrome de Hunter é uma doença genética que acontece pela alteração de um gene. “Ele causa o mau funcionamento de uma proteína que é necessária para reciclar uma substância que o organismo continuamente produz e que precisa continuamente degradar. Se não há degradação, ocorre um acúmulo crescente, e isso atrapalha o funcionamento do fígado, do coração, dos ossos, das articulações e, na maioria dos casos, também do sistema nervoso”.

Paulo Telles, pediatra da Sociedade Brasileira de Pediatria, completa ainda que a síndrome afeta principalmente o sexo masculino. “Acontece uma alteração na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos. A síndrome de Hunter é uma das várias doenças de depósito lisossômico”.

Por que ela afeta mais o sexo masculino?

Quanto a relação da síndrome relacionada ao sexo masculino, Paulo Telles comenta que: ” O gene que gera a alteração característica da doença está localizado no cromossomo X. As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e um da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. Se um indivíduo tiver a cópia anormal do gene, ele desenvolverá a síndrome de Hunter”.

Roberto Giugliani explica também que isso também pode ser chamado de herença recessiva ligada ao X, sendo o mesmo que ocorre na hemofilia. “A Síndrome de Hunter é uma doença genética, e desde a formação do embrião já vai ocorrendo o acúmulo de substâncias não degradadas, e poucos meses após o nascimento já começam a aparecer manifestações da doença, que é em geral diagnosticada nos primeiros anos de vida. Alguns casos, no entanto, têm manifestações mais leves e são só identificados na adolescência ou mesmo na vida adulta”, conclui.