Relato de mãe: “O xixi escuro da minha filha foi a primeira pista de uma doença incurável”

Sophia Hajnorouzi foi diagnosticada com uma doença rara quando tinha apenas 11 meses de idade. A mãe de Sophia, Josie Hajnorouzi, de 42 anos, contou como descobriu a condição da filha

Resumo da Notícia

  • Sophia Hajnorouzi foi diagnosticada com uma doença rara quando tinha apenas 11 meses de idade
  • A mãe de Sophia, Josie Hajnorouzi, de 42 anos, contou como descobriu a condição da filha
  • Alcaptonúria, é uma condição rara caracterizada por um erro no metabolismo dos aminoácidos, que ajuda o corpo a digerir os alimentos naturalmente
  • No momento, ainda não há tratamento para a doença

Sophia Hajnorouzi foi diagnosticada com uma doença rara quando tinha apenas 11 meses de idade. A mãe de Sophia, Josie Hajnorouzi, de 42 anos, contou ao The Sun como descobriu a condição da filha. A menina foi diagnosticada com a doença conhecida como alcaptonúria ou também como doença dos ossos negros – é uma condição rara caracterizada por um erro no metabolismo dos aminoácidos, que ajuda o corpo a digerir os alimentos naturalmente.

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A família Hajnorouzi está tentando arrecadar fundos para novas pesquisas sobre a doença (Foto: Reprodução / The Sun)

A mulher disse que a urina de Sophia mudava de cor se caísse em tecidos, como toalhas ou nas roupas do filha. “Nunca reparei nas fraldas dela porque eram trocadas com frequência e embrulhadas. Só percebi quando a urina foi exposta ao ar”, exlicou.

Preocupada com a filha, Josie levou Sophia ao clínico geral local, que prescreveu antibióticos para uma infecção de urina. “Eu pesquisei no Google e surgiu ‘doença da urina preta’. Tirei fotos e mostrei meu clínico geral. Sophia tinha oito meses na época”, disse.

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Mas logo depois disso, Sophia desenvolveu uma erupção na pele, foi então que um clínico geral fora de horas mencionou a alcaptonúria. Na época, para que Sophia recebesse um diagnóstico, ela fez um exame de urina específico para detectar o distúrbio, demorou cerca de dois meses para os resultados saírem e a família estava prestes a fazer uma viagem para a Austrália.

Sophia Hajnorouzi tem uma doença extremamente rara chamada alcaptonúria (Foto: Reprodução / The Sun)

Ao receber a notícia, Josie disse que a família foi ao Whittington Hospital duas vezes para ver o pediatra e fazer novos exames. “Foi um pesadelo, um choque enorme. Eu estava chorando, fora de mim, pensando que a vida dela poderia não ser tão fácil quanto eu pensei que seria. Havia muita preocupação, muitas coisas para processar e demorou alguns meses para digerir a notícia”, desabafou.

Em junho de 2017, Sophia foi atendida pela Dra. Stephanie Grunewald, uma pediatra consultora em metabolismo do Great Ormond Street Hospital e a doença rara foi confirmada. Sophia agora tem que ir para consultas de acompanhamento a cada cinco anos.

Josie disse que o diagnóstico de Sophia a fez se sentir bastante vulnerável.” Você percebe que não há nada que você possa fazer. Parece que está tudo acontecendo em segundo plano e você se sente bastante vulnerável. Você pode mantê-los o mais saudáveis ​​possível, com uma boa dieta e exercícios, mas apenas isso”, disse.

Sofi está aproveitando o tempo de isolamento social com a família (Foto: Reprodução / The Sun)

A mãe ainda ressaltou que a parte mais difícil para Sophia virá quando ela for mais velha.”Você sabe que pode haver um futuro onde haja um problema. Pode afetar as válvulas cardíacas, enegrecer a cartilagem e causar osteoartrite de início precoce, pois durante todo esse tempo o ácido permanece no corpo. Você lida com o foco no aqui e agora”, finalizou.

Jossie atualmente está trabalhando com a instituição de caridade Jeans for Genes , a fim de arrecadar fundos para o estudo da Sociedade Alkaptonuria (AKU) sobre a doença. O estudo proposto ajudará a identificar em que idade os danos da doença começam a ocorrer, para que isso evite os efeitos devastadores da doença a longo prazo. No momento, não há tratamento para alcaptonúria.

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