Dia Mundial das Doenças Raras: mães falam sobre luta pelo acesso ao tratamento dos filhos

Por Beatriz Simonelli e Jennifer Detlinger

O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado todos os anos no último dia de fevereiro e joga luz sobre os mais de 13 milhões de brasileiros que lidam com algum tipo de doença rara. A data reforça a importância de mostrar que os portadores de doenças raras possuem limitações, mas essas não os excluem de conviver socialmente.

Essas milhares de enfermidades normalmente são esquecidas e têm seus sintomas confundidos ou mal interpretados com outros problemas. Para você ter uma ideia, embora as doenças raras atinjam apenas um pequena parcela de pessoas, juntas elas acometem mais de 5% da população.

Segundo a Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Estima-se que no Brasil, segundo pesquisa da Interfarma, 75% dos casos se manifesta na infância. Por isso, é ainda mais importante acompanhar o desenvolvimento do seu filho para identificar uma dessas enfermidades.

O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas acredita-se que há de cinco a dez mil doenças raras no mundo. “É complicado limitar um número porque a todo momento podem se descobrir novas enfermidades. Há muitas possibilidades, visto que a grande maioria tem causa genética”, afirma Alexandra Prufer Araujo, professora de Neurologia infantil da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e pesquisadora do Centro de Investigação Neuromuscular IPPMG/UFRJ.

Doenças raras no Brasil

No Brasil, o número de pessoas diagnosticadas com doenças raras aumentou em mais de 100% nos últimos quatro anos, segundo um estudo publicado no Journal of Community Genetics. A pesquisa, que mapeou 144 municípios brasileiros, mostrou o crescimento de 4.100  para cerca de 10 mil casos.

Apesar de existirem mais de 7 mil doenças raras identificadas, apenas 2% têm algum tipo de tratamento a oferecer.  E o mais preocupante: em média, os pacientes demoram cerca de 4 anos para terem um diagnóstico conclusivo e chegam a passar com mais de dez médicos antes de receberem o resultado final.

Segundo Alexandra, muitas doenças genéticas vão se expressar com o passar dos dias, semanas e muitas vezes anos. “O bebê pode nascer sem nenhuma anormalidade e em uma determinada idade começa a mostrar dificuldade em realizar algumas atividades, que outras crianças na mesma faixa etária fazem com facilidade. Isso é um alerta e os pais e responsáveis devem ficar atentos ao desenvolvimento da criança e ao menor sinal de anormalidade procurar o apoio do pediatra”. Além disso, é importante que o médico esteja capacitado para reconhecer um conjunto de sinais e, a partir disso, desenhar os diferentes diagnósticos e encaminhar ao especialista.

“Diagnóstico não é sentença”

Portadora de uma síndrome genética rara chamada Cromossomo 18 em Anel, Lorena, de apenas 5 anos, passou por muitas batalhas, dificuldades e também alegrias. “De modo geral, essa síndrome compromete o desenvolvimento neuropsicomotor e por isso Lorena, que tem atraso motor, só deu seus primeiros passos quando atingiu três anos de idade e não consegue falar, o que não a impede de se comunicar ao seu modo e levar uma vida normal dentro de suas habilidades”, conta Alessandra Dias, mãe da Lorena.

A família descobriu a doença quando Lorena tinha seis meses, um fato bastante incomum entre os pacientes com doenças raras. Como uma mãe de primeira viagem, Alessandra leu muitos livros sobre o desenvolvimento do recém-nascido e, por isso, desde que sua filha veio ao mundo, conseguia enxergar aspectos que não atingiam as expectativas de um bebê: Lorena não chorava ao ter sono ou fome, não emitia reações, emoções, não reclamava de sono, fome, dor ou fralda suja. “Isso é coisa da sua cabeça. Agradeça por ter uma filha tão quieta e boazinha”, era o que Alessandra escutava toda vez que conversava sobre os comportamentos incomuns de sua filha.

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Dia 20 #desafiodafoto #mesdasdoençasraras ? “Passa-Tempos” ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ ?? Vou contar uma coisa pra vocês. Com essa minha vidinha agitada e cheia de compromissos (escola, terapias) eu não passo tanto tempo em casa. Mas, não vou mentir que um passa-tempo que eu gosto muito é o iPad. Nossa, como eu gosto. Eu gosto muito também de brincar com meus brinquedos, livros, “futucar” minha mana, como minha próprio minha mãe diz. Ah! Eu adoro quando a porta do quarto da mamãe está aberta. Eu mexo nas roupas, acessórios e principalmente, nas maquiagens. Ali eu nem vejo o tempo passar. Aí, quando eu já baguncei bastante, vou lá no iPad, ou até no celular da mamãe mesmo e faço um monte de selfies minhas. Quando a mamãe vê, eu levo bronca mas, faço tudo de novo, ?. Ah! No celular do papai tem selfies minhas também! ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ Eu me chamo Lorena, tenho 5 anos e sou sou portadora de uma síndrome genética rara: #Cromossomo18emAnel ? Quem escreve é minha mãe e, ao longo desse mês, vamos falar um pouco da minha história. ⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀ #️⃣ #CoisasdeLorena #diagnosticonaoedestino #maternidadeespecial #somostodosraros

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Mas foi logo nos primeiros meses de vida de Lorena, que a pediatra encaminhou a menina para um neurologista. Na primeira consulta, o especialista percebeu que sua musculatura era mais fraca e menor e que ela não tentava se sustentar sozinha, um estímulo comum com essa idade. A partir dessa consulta, Alessandra levou a filha para a fisioterapia e a fazer uma série de exames.

Pouco tempo depois, por meio do exame cariótipo (exame de sangue que aponta possíveis alterações genéticas) veio o resultado: cariótipo feminino com Cromossomo 18 em Anel.  O significado desse diagnóstico é a doença rara Cromossomo 18 em Anel. E o que seria uma sentença para a Lorena e sua mãe, se tornou um grande aprendizado na vida da família.

No dia em que saiu o diagnóstico, enquanto amamentava Lorena no sofá, Alessandra consultou o resultado do cariótipo na internet e buscou informações no Google.  “Me deparei com muitos casos severos de anomalias e ali nasceu um sentimento de rejeição. Levei a Lorena para o quarto e, aos pés do berço, cai em prantos. Eu não reconhecia minha filha e procurava nela aquele bebê que, até poucos minutos atrás, era perfeito”, conta.

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Dia 7 #desafiodafoto #mesdasdoençasraras ? “7. Hospitalizações ” ?? Graças a Deus, por conta da síndrome, eu nunca precisei ficar hospitalizada. E nem por outros motivos. Mas, a mamãe sabe de um monte de outros casos de crianças que, infelizmente, tem um quadro mais severo que já precisaram até passar por cirurgias com pouco tempo de vida. Mas, a mamãe lembra de um episódio que aconteceu com a gente que a deixou muito triste e brava. Na ocasião, ela quis até processar o hospital. Quando estávamos no início da investigação, eu precisei fazer um monte de exames para descartar qualquer comprometimento neurológico. Um deles era a ressonância magnética. O exame foi agendado num hospital bem longe da nossa casa. Tinha que ser lá porque eu era bebê e tinha que ficar horas sem mamar o tetê da mamãe. Eu não tinha nem seis meses. A única coisa que eu queria era mamar. Mas, eu aguentei firme aquelas longas horas e mais o tempo do atraso que teve para chegar minha vez pois, só tinha uma máquina no hospital. Quando me chamaram, a mamãe foi correndo pra sala mas, falaram para ela que eu tinha que entrar sozinha. Ela tinha que aguardar do lado de fora. Foi a primeira vez que levaram eu pra longe da minha mamãe. Ela ficou muito triste. Cada minuto para ela era uma eternidade. Afinal, eu estava longe do alcance dos seus olhos e ela não sabia o que estava acontecendo. 50 minutos depois, uma enfermeira chamou a mamãe pra entrar dizendo que o médico queria falar com ela. Ela entrou correndo na sala, já colocando o peito pra fora pra eu mamar e me encontrou deitadinha na maca, só de fraldinha e chorando. A mamãe me colocando pra mamar perguntou o que aconteceu. O médico perguntou para a mamãe que dia que nós poderíamos porque a máquina tinha apresentado um defeito e que não tinha sido possível realizar o exame. “Como assim?! Vocês ficaram com a minha filha durante 50 minutos dentro de uma sala, com uma máquina quebrada?! Por que não me chamaram antes?!” “Calma mãe. A gente estava tentado realizar o exame”… A mamãe não se perdoava por não ter batido o pé para entrar mas, perdoava menos ainda o hospital pela conduta. Continua nos comentários ??

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Aceitação

O processo de contar para os familiares e amigos próximos o que estava acontecendo foi muito difícil. Apesar de ter origem genética, Lorena é o primeiro caso de Cromossomo 18 em Anel na família. “Eu falei pra você que essa menina era quieta demais!”, dizia a avó da menina. Algumas pessoas tiveram pena e diziam que Alessandra e seu marido haviam sido escolhidos para serem pais de uma criança especial e outros chegaram a falar que aquela situação era um castigo.

“Diagnóstico não é destino e diagnóstico não é sentença. É preciso viver o luto para quando sair dele, ir à luta”, diz Alessandra. Ela viveu o luto para se desligar daquele bebê que havia projetado em seus sonhos e aceitar a filha da forma que nasceu e foi à luta para procurar informações e tratamentos com especialistas.

Muitos Somos Raros

Para jogar luz sobre as doenças raras e trazer informação e conteúdo de qualidade à população, a plataforma Muitos Somos Raros é o principal canal de comunicação em prol dos interesses das 13 milhões pessoas que sofrem de doenças raras no país, viabilizando campanhas de conscientização, debates com parlamentares e ampliando a voz de centenas de associações que trabalham pela causa no Brasil.

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