Dia Nacional do Teste do Pezinho: saiba mais sobre o exame que pode salvar a vida do seu filho

O Dia Nacional do Teste do Pezinho, 6 de junho, foi criado no Brasil para conscientizar a população sobre a importância da realização do exame capaz de diagnosticar inúmeras doenças. Ele foi introduzido no Brasil na década de 70, mas só foi inserido em lei (Estatuto da Criança e do Adolescente) em 1990 e se popularizou em 2001, quando o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

A data chama a atenção para as doenças raras, como as Mucopolissacaridoses (MPS) e outras tantas enfermidades de difícil diagnóstico e que podem afetar o desenvolvimento neurológico, físico e motor. Em 2022, foi sancionada a lei nº 14.154, que amplia para 14 a quantidade de grupos de doenças rastreadas pelo teste, que agora consegue identificar até 53 enfermidades. A implementação será feita em cinco fases, de forma escalonada e será regulada pelo Ministério da Saúde.

Como funciona o exame?

Muitas pessoas acabam deixando de lado o exame por medo de machucar o bebê ou por não saberem da importância do teste e, por isso, viemos bater na tecla: o teste do pezinho é essencial para seu filho! O exame é bem simples, pouco invasivo, rápido e praticamente indolor: tira-se algumas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, em uma parte com poucas terminações nervosas, entre seu terceiro e sétimo dia de vida.

Essas gotinhas vão permitir o diagnóstico de algumas doenças raras, sejam elas genéticas ou metabólicas, para tratá-las antes que elas possam gerar sequelas na criança. “O diagnóstico precoce facilita o tratamento e pode trazer mais qualidade de vida para as famílias”, explica Dra. Milen Mercaldo pediatra do Hospital Anchieta. Muitas das crianças não apresentam sintomas ao nascimento e podem aparecer mesmo sem casos na família.

Caso o resultado do exame seja positivo para alguma das doenças, é preciso tirar a prova com um novo teste comprobatório. Mesmo assim, não é certeza que a criança irá desenvolver a complicação em questão. Nesses casos, é preciso repetir o teste e manter o acompanhamento de um pediatra, que deve ficar atento a qualquer manifestação clínica da doença.

“O teste ampliado tem potencial para detectar mais de 50 doenças, melhorando muito a qualidade de vida do recém-nascido brasileiro, já que quanto mais precoce é o diagnóstico, mais cedo a criança começa a ser tratada de maneira adequada e menores são as complicações. Sem o teste do pezinho ampliado acessível a todos os brasileiros, a maioria dos pacientes com essas doenças fica sem diagnóstico e sem tratamento, com graves consequências”, explica Dra. Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

Com a nova lei, o SUS está ampliando o teste para detectar novas doenças, mas essa implementação está sendo feita gradativamente. Segundo o Governo Federal, na primeira etapa está prevista a inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias relacionadas à hemoglobina; e toxoplasmose congênita.

Já na segunda etapa, serão detectados: nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos. Na terceira etapa, doenças que afetam o funcionamento celular, e, na quarta etapa, problemas genéticos no sistema imunológico. A partir da quinta etapa será testada também a atrofia muscular espinhal.

Foi destinado quase 1 bilhão para o investimento do Teste do Pezinho pelo SUS. A partir da aprovação desta lei, fica determinado também a integração ao Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA). O SUS tem até um ano para implementar o teste do pezinho ampliado ao sistema, que também precisa estar integrado ao Diário Oficial da União, publicado pelo Ministério da Saúde.

“Segundo estimativas, as doenças raras atingem de 6% a 8% da população mundial. No Brasil, esse número significa por volta 14 milhões de pessoas. 75% dos casos se manifestam ainda na infância, ou seja, o diagnóstico é fundamental para salvar vidas”, explica o ministro. A partir da lei, devem ser criados projetos-piloto para monitorar e também implementar efetivamente o novo modelo do teste do pezinho ampliado pelo país. Vale lembrar que a lista de doenças deverá ser revisada periodicamente, sempre pautando evidências científicas e prioridade para aquelas que possuem maior prevalência no país.

A luta para o teste do pezinho ampliado na rede pública

Diversas ONGs e associações de pais de crianças com doenças raras se mobilizaram durante anos para que a versão ampliada do exame também fosse disponibilizada de graça na rede pública. “É importante que cada vez mais crianças tenham acesso ao diagnóstico precoce de doenças graves para que possam receber os tratamentos adequados e ter mais qualidade de vida. O instituto Jô Clemente atua para prevenir e promover a saúde das pessoas. Investimos em pesquisas e tecnologias, o que nos possibilita atender pessoas de todo o país”, explica Aracélia Costa, superintendente-geral da Organização.

Para os pais que querem ser ainda mais precavidos, é possível complementar o teste do pezinho com outro exame que investiga imunodeficiências. “São doenças graves que, a princípio, podem não causar sintomas. A criança com imunodeficiência é mais sujeita a infecções. Mesmo infecções sem gravidade para pessoas com imunidade normal, podem ser extremamente graves e letais em pacientes com imunodeficiências congênitas. O teste é chamado SCID e AGAMA, conhecido também por TREC e KREC. Se houver casos de imunodeficiências na família, a realização do exame é ainda mais indicada”, explica a Dra. Monica Carceles, pediatra e neonatologista da Pro Matre Paulista.