Acondroplasia: o que é, quais os sintomas e tratamento

Você já ouviu falar em acondroplasia? A acondroplasia é uma doença que acomete cerca de 250 mil pessoas ao redor do mundo¹. Ela é conhecida principalmente por ser a causa mais comum de nanismo/pessoas com baixa estatura², e o nome significa “sem formação de cartilagem”, sendo originada das palavras gregas a chóndros e plásis, que podem ser traduzidas como “privação de cartilagem” e “formação”³.

A acondroplasia é uma doença que pode ser hereditária e também esporádica, que é o caso de 80% das pessoas nascidas com a condição⁴. Com isso em mente, a maior parte das pessoas que foram diagnosticadas com acondroplasia são filhas de pais com estatura mediana, e enquanto isso, outros pacientes herdaram a doença pela genética de um dos pais, que também é portador de acondroplasia⁵.

Afinal, o que é a acondroplasia?

Como já foi dito anteriormente, a acondroplasia é uma doença que é uma das causas mais comuns de nanismo/pessoas com baixa estatura², além de poder ser encontrada em cerca de 250 mil pessoas em todo o mundo¹. Mas, o que de fato é essa doença? O Médico-Geneticista do Instituto Nacional Fernandes Figueira e também Pesquisador Titular da FIOCRUZ, Dr. Juan Llerena Jr., pai de Lucas e Nicolas, explicou melhor sobre a condição: “Trata-se de uma doença do osso denominada displasia levando a uma desorganização na placa de crescimento de todos os ossos longos acarretando em uma baixa estatura extrema”.

Além disso, o Dr. Juan Llerena contou que o motivo da recorrência da acondroplasia nos casos pessoas com baixa estatura é justamente porque as outras formas de displasias acabam sendo muito graves, dificultando a sobrevivência do portador durante as primeiras horas vida: “A acondroplasia é a mais frequente das mais de 450 displasias esqueléticas conhecidas”. Ele também reforçou sobre a transmissão da doença: “Em 80% dos casos os pacientes com acondroplasia têm pais com estatura mediana normal. Os 20% restantes, um dos pais ou ambos já apresentam a doença acondroplasia”.

Implicações médicas da acondroplasia

Pessoas com baixa estatura e portadoras de acondroplasia apresentam outros sintomas da doença além da altura. Segundo o Médico-Geneticista, a acondroplasia também traz alguns problemas clínicos que podem agravar a condição do paciente, como a macrocefalia, estreitamento do forame magno (orifícios no crânio que atuam na “entrada” e “saída” da medula espinhal, artérias vertebrais e parte ascendente do nervo acessório⁶) e estreitamento da coluna cervical e lombo-sacra durantes os dois primeiros anos de vida.

Além disso, dor crônica na infância e vida adulta, posturas anormais causadas pelo fato dos segmentos do corpo não serem proporcionais, alteração do gene FGFR3, levando a uma distribuição atípica de gordura pelo corpo, e, por último: “Uma qualidade de vida bastante alterada em relação aos seus pares sem acondroplasia”. A mutação do gene citado anteriormente, o FGFR3, é a causadora da doença. Segundo o “Estudo de impacto da acondroplasia ao longo da vida”, feito pela BioMarin, para os pacientes de oito a 17 anos de idade, a dor sentida também é o principal dano na qualidade de vida, seguido por ansiedade ou depressão e também impedimento na realização de atividades do dia a dia⁷.

Tratamento da acondroplasia

A acondroplasia não tem cura, mas pode ter os sintomas aliviados em busca de uma maior qualidade de vida. A terapia multidisciplinar é uma delas, tendo diferentes especialistas que focam em diferentes áreas e sintomas para poder realizar uma melhora na qualidade de vida dos pacientes. Alguns deles são pediatras, geneticistas, endopediatras, psicólogos, nutricionistas, ortopedistas, ortodontistas e fonoaudiólogos, com a ajuda também de cirurgiões e anestesistas. Os dois últimos são considerados de extrema importância por conta de intervenções e tratamentos especiais para que ocorra a diminuição de riscos e complicações ainda maiores na vida destes pacientes⁷.

O número de profissionais requisitados para essa terapia multidisciplinar faz com que seja possível entender melhor a necessidade de espalhar conhecimento sobre essa doença, e o Dr. Juan Llerena reforça: “Como qualquer doença rara, a informação é essencial. Tanto para os indivíduos com a doença e seus familiares, pois saberão o que os aflige; como ao leigo de maneira geral em sensibilizar em relação ao respeito da diversidade humana e necessidade de ampliar os horizontes em termos de acessibilidade e uma ecologia inclusiva”.

REFERÊNCIAS

1- Acondroplasia [Internet]. [acesso em Outubro/2022] Disponível em: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=15

2- Couto, Catarina Martins do. ACONDROPLASIA: CARACTERÍSTICAS ESQUELÉTICAS E CEFALOMÉTRICAS DA FACE. pp 19

3- Nanismo acondroplásico é o mais comum [Internet]. [acesso em Outubro/2022] Disponível em: https://somostodosgigantes.com.br/nanismo-acondroplasico-e-o-mais-comum/

4- Al-Saleem, Afnan; Al-Jobair, Asma: Achondroplasia: Craniofacial manifestations and consideration in dental management. The Saudi Dental Journal [Internet]. [acesso em Outubro/2022] Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/

5- About Achondroplasia. National Human Genome Research Institute [Internet]. [acesso em Outubro/2022] Disponível em: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia 6- Crânio humano: Forames, fissuras e conteúdo. Kenhub [Internet]. [acesso em Outubro/2022]. Disponível em: https://www.kenhub.com/pt/library/anatomia/forames-e-fissuras-do-cranio

7- BioMarin Pharmaceutical. Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA). Clinical Trials.gov [Internet]. [acesso em Outubro/2022]. Disponível em: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT03872531