Menina é diagnosticada com doença rara e desaprende a engatinhar e falar: entenda

Rubby Pollard é uma criança que até os dois anos de idade tinha conquistado aqueles marcos que as crianças dessa faixa etária têm. No entanto, do dia pra noite a criança parou de engatinhar ou falar.

Segundo a mãe dela, Sandra Gamble, a filha começou a não fazer o que já fazia, levando a mãe a pensar que ela poderia ter autismo. No entanto, após um tempo, ela foi diagnosticada com síndrome de Rett.

Essa síndrome é uma condição rara que causa perda progressiva nas habilidades que os pacientes diagnosticaram aprenderam. Sandra falou com o jornal The Sun e relatou: “Eu nunca tinha ouvido falar do distúrbio, mesmo quando eles pediram meu consentimento para fazer um teste. Quando recebemos uma carta confirmando o diagnóstico, me convidaram para conversar com a equipe de genética e me disseram que era uma doença genética rara”.

Essa doença afeta principalmente meninas, e ela pode ter 4 fases: o primeiro estágio e nas crianças a partir de 6 meses de vida. Nesse momento, o paciente terá o impacto na mobilidade, além de problemas para se alimentar.

Na segunda fase, pode ocorrer uma regressão de habilidades, como perda de memória e coordenação. Já, a terceira fase, dura mais anos e é possível perceber uma melhora na estabilidade emocional do paciente. Porém, o paciente pode apresentar padrões respiratórios irregulares e maiores acontecimentos de convulsões.

Já, a quarta e última fase pode durar mais de 10 anos. A pessoa começa a ter deterioração nos movimentos, escoliose, espasticidade (aumento do tônus muscular) e fraqueza muscular.

Como está Ruby

Hoje a garota tem 5 anos, e consegue ajoelhar mas não caminhar sozinha. Ela perdeu capacidades como movimentação das mãos, fazendo apenas movimentos repetitivos e tentando agarrar o joelho, como forma de exercício.

“Eu não sei o que é mais assustador, mas geralmente são as convulsões causadas pela síndrome. Ela foi diagnosticada com epilepsia em março deste ano e está tomando remédio agora. Ruby tem apenas cinco anos, há esperança de que ela ganhe músculos. Conheço crianças que começaram a usar um andador aos sete anos”, disse a mãe ao The Sun.

Por fim, Sandra diz que se preocupa com a filha e se ela vai conseguir falar ou andar novamente. A garota tem um triciclo especial projetado para que ela consiga andar, além, é claro, dos exercícios de mobilidade e fisioterapia para ajudar no quadro de saúde dela.

Assista ao POD&tudo, o podcast da Pais&Filhos, com Bia e Branca Feres: