Angioedema Hereditário: saiba mais sobre a doença que vai muito além de inchaços

No mundo, existem cerca de 7 mil doenças raras já descritas e 80% delas possuem origem genética, como é o caso do Angioedema Hereditário (AEH)¹. Esta doença acomete cerca de 1 pessoa para cada 50 mil nascidos vivos, indica a Dra Anete Grumach, alergista e imunologista, professora do Centro Universitário da Faculdade de Medicina do ABC, mãe de Fernanda, Andréa e Ricardo, avó de Júlia, Daniel e Alan. “Embora ela tenha uma aparência de reação alérgica – uma vez que o indivíduo fica inchado – o defeito existe em uma proteína que nosso corpo produz e é responsável por controlar vários sistemas do nosso organismo”, acrescenta.

Neste caso, há tanto um defeito quantitativo quanto qualitativo do C1-INH, uma enzima que tem a missão de controlar algumas funções do nosso organismo. Com a sua ausência ou deficiência, este “controle” se perde, gerando uma exacerbação do sistema². Em outras palavras, há o acúmulo de uma substância conhecida como bradicinina, que faz o líquido extravasar dos vasos sanguíneos, ocasionando uma aparência que se assemelha muito a uma reação alérgica².

Sinais e sintomas para ficar atento

O principal sintoma da doença é, portanto, o inchaço, que pode ser percebido na face, nos pés, nos genitais e laringe³. Este último merece uma atenção especial, pois pode levar ao fechamento da glote, resultando em uma possível asfixia. Além disso, também acomete o trato gastrointestinal, levando a um inchaço na parte abdominal e, assim, uma dor de repetição forte e em ciclos, que duram entre 3 a 5 dias³. Vale enfatizar que estes sintomas apenas ocorrem em pessoas que possuem predisposição ao Angioedema Hereditário e essas reações são causadas por muitos fatores como, por exemplo, o trauma, que não necessariamente precisa ser grave ou intenso, como pode ser um tropeço. Também podem ser desencadeadas por uma questão hormonal ou emocional². 

“Em geral, os sintomas aparecem nos primeiros anos de vida, com a primeira manifestação antes dos 10 anos de idade”, explica a Dra. Anete Grumach. Por ser uma herança autossômica dominante, ou seja, não está vinculada unicamente ao cromossomo X, atinge tanto meninas quanto meninos, porém as meninas costumam ter uma frequência maior de sintomas, por conta dos hormônios, o estrógeno, ocorrendo com contraceptivos(nome popular anticoncepcionais) ou a própria menstruação³.

Da descoberta do AEH até o tratamento

A jornada dos pacientes com esta doença costuma incluir passagens por muitos especialistas antes de um diagnóstico preciso – incluindo até cirurgias desnecessárias, por isso costuma ser bastante sofrida, afirma a alergista. É impossível negar que afeta a qualidade de vida desta pessoa. Estudos apontam que, em média, no Brasil, demora-se de 13 a 16 anos para fazer esse diagnóstico4. “Então você imagina uma criança que começou a ter sintomas na infância só ter a confirmação na adolescência”, pontua a especialista. Dessa forma, não é raro que esses indivíduos apresentem ansiedadee depressão².

O diagnóstico do Angioedema Hereditário é feito por meio da dosagem da proteína defeituosa, utilizando como base exames de sangue³. “O maior motivo da gente falar sobre essa doença é pelo fato dela ter tratamento. E se você tratar, é uma doença que, apesar das sequelas, permite ao paciente uma vida normal”, defende a Dra. Anete Grumach. O tratamento preventivo das crises pode ser feito por via  oral, endovenoso ou subcutâneo, sempre recomendada por um especialista. A frequência varia de acordo com cada paciente e cada caso precisa ser analisado individualmente². Outras ações como educação e orientação aos portadores da doença sobre cuidados físicos necessários e alguns medicamentos a serem evitados  também fazem parte de um tratamento efetivo². 

Sobre doenças raras

As doenças raras, por definição no Brasil, são aquelas que acometem menos de 65 pessoas para cada 100 mil habitantes6. Elas se caracterizam por serem crônicas, progressivas e incapacitantes, dessa forma, afetam a qualidade de vida dos pacientes e familiares6. Há diversos tipos de doenças raras que abrangem uma diversidade enorme de sinais e sintomas, por isso, é tão fundamental a disseminação de informações sobre esses quadros5. A Takeda, referência no cuidado ao paciente com doenças raras, está empenhada em divulgar cada vez mais esses casos, principalmente daqueles que podem ser tratados, quando diagnosticados de forma precoce. No site Juntos Pelos Raros é possível encontrar mais informações sobre o assunto. 

Referências

1. Ministério da Saúde

2. Giavina-Bianchi, Pedro; Arruda, L. Karla; Aun, Marcelo V.; Campos, Regis A.; Chong-Neto, Herberto J.; Constantino-Silva, Rosemeire N.; Fernandes, Fátima F.; Ferraro, Maria F.; Ferriani, Mariana; França, Alfeu T.; Fusaro, Gustavo; Garcia, Juliana F. B.; Komninakis, Shirley; Maia, Luana S. M.; Mansour, Eli; Moreno, Adriana S.; Motta, Antonio A.; Pesquero, Joao Bosco; Portilho, Nathalia; Rosário, Nelson A.; Serpa, Faradiba S.; Solé, Dirceu; Toledo, Eliana; Valle, Solange O. R.; Veronez, Camila Lopes; Grumach, Anete S. Diretrizes brasileiras para o diagnóstico e tratamento do angioedema hereditário. 2017

3. Serpa FS, Mansour E, Aun MV, Giavina-Bianchi P, Chong Neto HJ, Arruda LK, et al. Angioedema hereditário: como abordar na emergência? Einstein (São Paulo). 2021. 

4. Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI). Angioedema hereditário: falta de conhecimento resulta em diagnóstico que pode demorar até 16 anos. 14 de maio de 2021.

5. Organização Mundial da Saúde (OMS).

6. Costa, Paula Brito. Doenças Raras de A a Z. Sociedade Brasileira de Cenética Médica. s.l; FEDRA, 2012. 

C-ANPROM/BR/CORP/0209 – Abr/2022 | Material destinado ao público em geral