Criança

Atrofia Muscular Espinhal: pouco conhecida e merece sua atenção

É uma doença rara que atinge 1 a cada 10 mil nascimentos

Nathália Martins

Nathália Martins ,Filha de Sueli e Josias

(Foto: Reprodução/Instagram @amebetipo1)

(Foto: Reprodução/Instagram @amebetipo1)

Quando Bernardo tinha apenas 6 meses de idade, Luana e Leandro tiveram a confirmação de que ele tinha Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1, o mais grave. “Foi um verdadeiro abismo. Bernardo foi o primeiro neto de ambas as famílias, na minha e na do meu esposo”, relembrou a mãe.

O casal suspeitou que existisse algo de errado com o menino porque ele ainda não sentava e nem segurava a cabeça com 5 meses de vida. Eles resolveram investigar e, por meio de exames, descobriram a doença. Alguns dias após o resultado, Bernardo foi internado na Unidade de Terapia Intensiva, UTI, onde ficou por cerca de 3 meses.

Agora, aos 3 anos, cada dia da vida do Bê, apelido carinhoso dado pelos pais, ainda é uma luta. Mas ele tem uma estrutura de um quarto de hospital em casa. São cerca de 20 pessoas trabalhando, desde enfermeiras até fonoaudiólogos no tratamento da criança. “É difícil porque você perde toda a intimidade e privacidade, mas é por um bom motivo. É necessário para ele viver”, diz a mãe.

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A Atrofia Muscular Espinhal, mais conhecida como AME, é uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva. Ou seja, tudo que precisa do músculo para funcionar fica com déficit: respiração, alimentação e movimentação. Isso torna necessário o auxílio de aparelhos para todas essas funções. “A causa da doença é genética. É uma mutação que leva a falta do gene que produz uma determinada proteína. Sem ela, o neurônio começa a morrer lentamente e progressivamente, levando a fraqueza muscular”, explica Edmar Zanoteli, neurologista e filho de Maria e Edes.

Infelizmente, a doença não tem cura. “Mas existe um tratamento fisioterápico para manter as funções motoras e respiratórias. Além disso, tem um novo medicamento que ajuda a controlar a AME, o Spinraza”, explica o neurologista. A fim de conseguir comprar esse remédio, que custa R$ 365 mil por ampola, Luana e Leandro estão realizando uma campanha para arrecadar o dinheiro. “Ficamos muito tempo empacados nos 305 mil, mas faz uns 45 dias que ganhamos força e agora estamos com 936 mil reais. Ainda falta muito, mas sei que vamos conseguir”, comentou Luana.

De acordo com o especialista, como o remédio é novo no Brasil e não cura, apenas estabiliza a progressão da doença, é preciso testar 6 doses da medicação para ver se funciona. Luana compartilhou no perfil do Instagram, que mostra a rotina do filho, que o valor total para conseguir as 6 doses é de R$ 2.202.134,70.

A mãe acredita que existe um propósito para tudo que está vivendo: “Eu nunca questionei Deus”. Além disso, pede para que você faça com as crianças que sofrem dessa patologia exatamente o que a abreviação da doença fala: “AME. Elas precisam de muito amor, paciência, carinho e dedicação”.

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Bernardo e seus pais ainda têm muito o que batalhar pela frente, mas desistir nunca será uma opção. Aliás, alguns casos, de outras crianças com a mesma patologia, ajudam a alimentar a esperança. Um bom exemplo é o João e o Miguel, irmãos que possuem AME tipo 1 e viralizaram na internet.

Com a ajuda de muitos famosos e uma doação de 286 mil reais de Roberto Firmino, jogador da seleção brasileira, Graci e Alex, os pais dos meninos, conseguiram alcançar o valor necessário para comprar as doses do medicamento. “Vocês SALVARAM a vida dos meus filhos!”, escreveu a mãe em uma postagem no Instagram. Dá uma olhada:


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Uma publicação compartilhada por AME João & Miguel (@amejoaoemiguel) em

Além disso, em entrevista para nós, Alex disse, emocionado: “A minha maior responsabilidade é manter meus filhos vivos. Deus me deu essa missão e vou mantê-los aqui, felizes e comigo”.

Se você quiser conhecer mais sobre a história de Bernardo e até ajudar a chegar no valor necessário para a compra das ampolas, clique no link abaixo para entrar no Instagram da família:


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Uma publicação compartilhada por AME Bê – Bernardo Dalla Costa (@amebetipo1) em

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